Home Uncategorized Si "Projekti i Gjenomit Njerëzor" revolucionarizoi të kuptuarit e ADN-së sonë?

Si “Projekti i Gjenomit Njerëzor” revolucionarizoi të kuptuarit e ADN-së sonë?

Nga Tina Hesman Saey

Në tetor 1990, biologët nisën zyrtarisht një nga përpjekjet më ambicioze shkencore të shekullit: leximin e 3 miliardë çifteve të nën-njësive gjenetike – A, T, C dhe G – që përbëjnë librin e udhëzimeve njerëzore.

Projekti premtoi të hapë kuptimin tonë për biologjinë bazë, të zbulojë marrëdhëniet midis formave të panumërta të jetës në planet dhe të transformojë mjekësinë përmes njohurive në sëmundje gjenetike dhe kura të mundshme. Kur projekti përfundoi në vitin 2003, Presidenti Bill Clinton e quajti atë një “arritje mahnitëse dhe përulëse” dhe parashikoi se do të “revolucionarizonte diagnozën, parandalimin dhe trajtimin e shumicës, nëse jo të gjitha, sëmundjeve njerëzore. ”

Në vitin 1905, biologu anglez William Bateson, i cili mbrojti punën e murgut austriak Gregor Mendel, sugjeroi termin gjenetikë për një fushë të re studimi të fokusuar në trashëgiminë dhe variacionin. Në fillim të dekadës së ardhshme, biologu amerikan Thomas Hunt Morgan dhe kolegët e tij treguan se gjenet barten në kromozome. Biokimistët kishin studiuar ADN-në për gati tre të katërtat e një shekulli kur Oswald Avery dhe ekipi i tij në Institutin Rockefeller në Nju Jork ndihmuan në përcaktimin në vitet 1940 se ADN-ja është materiali gjenetik. Dhe ndoshta më i dalluari dhe i famshëm sot, është zbulimi i vitit 1953 i strukturës së ADN-së me spirale të dyfishtë, nga James Watson dhe Francis Crick nga Universiteti i Kembrixhit dhe Rosalind Franklin dhe Maurice Wilkins nga King’s College në Londër.

Në dekadat që nga ajo kohë, shkencëtarët kanë  identifikuar një mori gjenesh, për shembull, që nuk prodhojnë proteina, por janë ende thelbësore në trup. Studiues të tjerë kanë kërkuar në librin e udhëzimeve për të gjetur trajtime të reja për sëmundjet dhe për të kuptuar se si jemi të gjithë të lidhur – jo vetëm njerëzit, por e gjithë jeta në planetin Tokë, e kaluara dhe e tashmja.

Ç’pritet më tej?
Saey: Çfarë bën Instituti Kombëtar i Kërkimeve të Gjenomit Njerëzor tani që studiuesit kanë gjeneruar sekuenca nga fundi në fund të çdo kromozomi njerëzor?

Green: Kohët e fundit kemi përfunduar një proces planifikimi strategjik dyvjeçar e gjysmë për të bërë pikërisht këtë pyetje për këtë dekadë të ardhshme. Ishte në fakt një ushtrim dërrmues sepse kishte shumë ide të mira. Ne i botuam këto në Nature – vizioni ynë strategjik 2020.

Ne ende nuk kemi teknologjitë e përsosura që mund t’i përdorim kudo në botë në çdo mjedis shëndetësor, në ndonjë studim mjekëso. Ne kemi nevojë për teknologji më të mira dhe më të lira për të na lejuar të lexojmë sekuencat e gjenomit njerëzor me çmim të lirë në mjediset klinike. Ne kemi nevojë për interpretim të plotë të çdo baze të gjenomit njerëzor. Ne duhet të dimë jo vetëm për gjenet, duhet të dimë për të gjitha këto rajone jokoduese. Ne duhet të kuptojmë çdo variant njerëzor që mund të gjejmë në popullatën botërore. Dhe ne duhet të dimë: A është ai variant i heshtur biologjikisht? A është biologjikisht e rëndësishme? A është e rëndësishme nga pikëpamja mjekësore? Nëse është e rëndësishme nga pikëpamja mjekësore, cili është veprimi që duhet ndërmarrë? Kjo fillon të na drejtojë të kuptojmë bazën gjenomike të sëmundjes dhe gjithashtu të mendojmë se si mund të përdorim informacionin rreth variacionit gjenomik në praktikën e mjekësisë.

Gjithashtu, ne do të vazhdojmë të mendojmë për implikimet e këtyre përparimeve gjenomike në shoqëri. Si do të sigurohemi që njerëzit ta kuptojnë këtë? Si do të sigurohemi që gjërat të zbatohen në mënyrë të barabartë? Si do të sigurohemi që kjo të mos përkeqësojë pabarazitë në shoqërinë tonë? Si do të trajtojmë një mori çështjesh që lidhen me privatësinë?

Ne foto shihet vrasësi serial dhe përdhunuesi i dënuar, Joseph James DeAngelo, i paraqitur në gjyq në vitin 2018, qëndroi nën radar për dekada derisa u gjurmua nëpërmjet ADN-së, përmes një baze të dhënash gjenetike të konsumatorit. (JUSTIN SULLIVAN/GETTY IMAGES)
Joseph James DeAngelo in court